《2023年心肌病管理指南》（下称2023心肌病指南）于2023年欧洲心脏病学会（European Society of Cardiology，ESC）年会期间重磅颁布^［1］，相较于2014年针对单种心肌病的《2014年肥厚型心肌病诊断和管理指南》（下称2014肥心病指南）^［2］，2023心肌病指南不仅基于最新的循证学依据对肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）部分进行了重点更新，更是对各类心肌病表型进行了整合归纳，为临床提供了更加全面、精准的心肌病诊疗流程及管理建议。该指南是继2014肥心病指南以来，ESC首次纳入全部心肌病的指导性文件，具有里程碑意义。

心肌病是一种以心肌结构和功能异常为特点，且无法以冠状动脉性心脏病、高血压、心脏瓣膜病和先天性心脏病作为病因完全解释的心脏疾病。随着诊断流程的规范和检测手段的升级，心肌病不再是大众认知中的罕见病，以HCM为例，其患病率为1/500~1/200，是年轻人心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）的首要病因^{［3, 4, 5］}。心脏MR（cardiac MR，CMR）无创无辐射，凭借多参数、多序列、多平面成像模式，实现对心脏结构、功能和组织学特征的“一站式”综合评估，在心肌病等心血管疾病诊疗中发挥着独特优势。在该指南中共110次提及CMR（CT 17次、超声86次、SPECT-PET 29次），从某种程度上也体现CMR在心肌病全程管理中的重要性。笔者从CMR角度出发，对指南及其重要更新进行解读，以期为我国现阶段心肌病临床实践提供参考。

2023心肌病指南将心肌病视为心力衰竭、心律失常等常见临床表现的重要病因，提出了一条从初次就医到诊断评估再到治疗管理的多学科合作诊疗路径，以期提供更加规范化、个性化的心肌病诊疗和综合管理。指南建议结合心血管评估和非心脏相关参数，以查明病因为思维导向，对所有疑诊和确诊心肌病的患者进行系统评价：（1）采用多模态成像技术识别结构异常和功能异常，初步确定疾病表型。结构异常包括：心室肥厚、心室扩张、非缺血性心室纤维化和其他CMR提示的心肌组织特征，功能异常则包括心室局部或弥漫收缩功能障碍和心室限制性舒张功能障碍。（2）结合临床检查、实验室检测、家系分析、心电图等信息，做出基于表型的病因学诊断。这种心肌病思维有助于疾病的准确判断，并为后续临床干预提供指导方向。

指南建议，心肌病中的多模态影像学评估应以超声心动图和CMR检查为核心，以CT和核素显像检查为辅助，多种成像技术共同运用于疾病诊疗。

超声心动图检查临床普及率高，可实时动态显像且操作相对简易，经胸超声心动图、心肌应变、实时三维超声心动图等多种技术在心肌病诊疗中已有了较为成熟的应用，可以直观、动态地显示心脏结构变化、室壁运动、血流改变和功能情况。指南推荐心肌病患者在初次评估和随访期间均应进行超声心动图评估（推荐等级Ⅰ，证据水平B），其价值不言而喻。

CMR在2023心肌病指南中得到了前所未有的关注，指南肯定了CMR在心肌病病因学诊断、危险分层、进展监测、预后评估等多方面的实用价值，并强调了其无创的组织特征显示能力，可以清晰显示伴或不伴心室扩张和（或）收缩功能障碍的非缺血性心室纤维或脂肪替代。这类病理组织特征有时是诊断一种心肌病的唯一线索，且根据潜在病因的不同而预后意义各异。本指南中关于CMR的推荐详见表1。

其他成像技术中，CT检查主要用于排除冠状动脉疾病，核医学显像则是鉴别转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性的标准之一^［6］。如何选择合适的检查并进行精准解读，要求临床医师对患者的具体需求有更准确的判断，也要求影像医师在诊疗团队中发挥更重要的作用。

心肌病的分型长期存在着争议，2023心肌病指南遵循“心肌病思维导向”，以结构和功能异常为依据，将心肌病分为5大表型：HCM、扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）、非扩张型左心室心肌病（non-dilated left ventricular cardiomyopathy，NDLVC）、致心律失常性右心室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）和限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM），同时，将左心室过度小梁化和Takotsubo综合征视作与表型相关的补充特征。超声心动图和CMR在心肌病的诊断中有着不可替代的价值。超声心动图常发挥着“前哨”作用，CMR则更多扮演着“侦察兵”的角色。CMR不仅可以提供心脏结构和功能信息，还可在体显示心肌水肿、充血、淀粉样变等病理学特征，实现疾病的“病理影像化”映射^［7］，在心肌病表型基础上提示其潜在的病因可能，示例见表2。

1.HCM：一种以心肌异常肥厚、伴或不伴左心室流出道梗阻为主要特征的常见遗传性心脏病，确诊条件为应用超声心动图或CMR显示左心室任意节段的舒张末期室壁厚度≥15 mm，并且排除继发性原因；当左心室室壁厚度介于13~14 mm时，需结合家族史、心电图等其他临床资料判断。

相较于2014肥心病指南仅将CMR检查视作超声心动图检查的补充，本指南建议所有HCM患者在初步评估时行CMR检查。与超声心动图相比，CMR在检测左心室心尖和侧壁肥厚、心尖室壁瘤和附壁血栓方面更优，且对肌节蛋白基因变异患者的心肌隐窝、乳头肌异常等细微疾病特征也更为敏感。约65%的HCM患者会出现钆对比剂延迟强化（late gadolinium enhancement，LGE），以室间隔与右心室游离壁交界处局灶或斑片状强化为典型，晚期可表现为室壁变薄伴透壁性强化。LGE的存在及程度不仅能够反映心肌收缩舒张功能不良、局部室壁运动异常等功能异常，还能提示心肌淀粉样变、法布雷病等特定病因^{［8, 9］}。

2.DCM：一种以心室扩大和心肌收缩功能减退为特征的异质性疾病，发病时应除外高血压、瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等情况。CMR不仅是评估心室容积和射血分数的金标准，也可以通过多序列成像来提供水肿、纤维化、组织浸润等病理特征，排除缺血性因素，揭示功能障碍的病因。LGE技术是鉴别心肌纤维化的经典手段，DCM常表现为室间隔肌壁间强化，但该技术在评价弥漫性心肌纤维化时需要正常心肌作为参考，因此具有一定的局限性。T₁ mapping和细胞外间质容积分数可作为有力补充，通过直接获得心肌组织T₁值来定量表达心肌间质纤维化程度，指导DCM的后续管理。此外，T₂^*序列可以描述心肌铁代谢情况，有助于识别血色素沉着所致的心肌异常。

3.NDLVC：为2023心肌病指南新增定义，即正常心肌出现非缺血性左心室纤维化或被脂肪组织替代（伴或不伴有局部或广泛室壁运动异常），或者仅有广泛左心室运动减弱而无纤维化形成。这一表型可再细分为无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病、以左心室受累为主的ARVC和致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。NDLVC在临床中并不罕见，往往以心律失常为主要表现，以往因无法被精准归类而缺乏相应治疗策略。LGE-CMR是NDLVC最重要的诊断工具，常表现为心外膜或肌壁间延迟强化，强化分布范围可以为探寻潜在病因提供线索，例如，LGE斑片状分布提示结节病；LGE心外膜下分布提示继发于心肌炎，广泛下外侧分布提示肌营养不良，室间隔中层分布提示LMNA基因携带，环状分布提示DSP和FLNC基因携带。同时，LGE也在NDLVC合并心律失常和心力衰竭时提供额外的预后评估价值。

4.ARVC：一种正常心肌被脂肪和/或纤维组织进行性替代的遗传性心肌病，病变主要局限于右心室，伴或不伴左心室受累。目前关于ARVC的诊断和分级仍主要基于2010年修订的国际专家组标准^［10］，需结合超声心动图、CMR、家族史、基因检测等多个检查手段的主要标准和次要标准综合判断。CMR是ARVC最理想的影像学诊断手段，可以凭借多序列、多平面、多参数的成像优势，对心肌纤维脂肪替代、室壁变薄、右心室流出道扩张、右心室扩张或收缩功能障碍等异常表现进行定性、定量评估。其中对比增强CMR被认为是目前唯一可以检查该疾病左心室异常结构改变的工具，在2020年帕多瓦标准中首次被纳入诊断标准^［11］，但该标准仍需在后续研究中进一步外部验证。

5.RCM：一种以持续性限制性病理生理学表现和非扩张性心室并存为特征的心肌疾病^［12］，是预后最差的临床表型。指南推荐重复多次超声心动图评估限制性充盈模式是诊断RCM的主要方法，CMR主要用于RCM与缩窄性心包炎、代谢性疾病和炎症性疾病进行鉴别。

心肌病的一般性治疗策略主要分为包括心房颤动、心力衰竭、室性心律失常在内的症状管理和以植入式心率转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）为主的SCD预防。

SCD是心肌病患者最严重的不良结局，故2023心肌病指南着重强调对高危患者进行识别并指导预防。以HCM为例，使用SCD风险预测模型（成人：HCM Risk-SCD；16岁内儿童：HCM Risk-kids）综合评估所有风险考量指标是患者预防SCD的第1步。2023心肌病指南更新的HCM Risk-SCD模型与2022年ESC修订的SCD模型相似^［13］，相较于2014肥心病指南，纳入了包括左心室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）<50%及广泛性LGE（≥15%）在内的新风险标志物。在本指南公布后不久，2022年ESC版模型在中国大样本HCM队列研究中得到外部验证，其效能与2020年美国心脏学会/美国心脏病协会指南模型相似^［14］，均明显优于2014年ESC的HCM Risk-SCD模型^［15］。

LGE能够在体识别并定量评估心肌纤维化，即心肌纤维化常为心电折返和异常触发的病理基础，可能诱发心脏电风暴和恶性心律失常，最终导致SCD的恶性结局^［16］。2023心肌病指南推荐在HCM Risk-SCD评估为SCD低风险（预计5年SCD风险<4%）的患者中以LGE≥15%为重要风险考量指标（推荐等级Ⅱb，证据水平B）。最近，1项针对774例接受了CMR检查的HCM患者的回顾性研究显示，LGE<5%的患者发生SCD事件概率低，而LGE≥5%的患者相应概率则可为其7倍，因此应在现有模型基础上进一步细化分层，以LGE≥5%作为临界值，评估ICD置入的风险与收益^［15］。

DCM和NDLVC患者的SCD风险主要取决于潜在病因和遗传亚型，但研究表明LGE为DCM危险分层和不良心血管事件的强有力预测因素^{［17, 18］}。指南推荐对于基因型阴性且LVEF>35%的DCM/NDLVC患者，CMR发现LGE存在可以考虑植入ICD（推荐等级Ⅱb，证据水平C）。但是，有学者提出，现有模型可能低估LGE阴性患者SCD风险。一项纳入659例DCM患者的队列研究提示，心肌T₁值和细胞外间质容积分数的升高与LGE阴性患者发生主要心血管不良事件概率显著相关，故应联合LGE、T₁ mapping和细胞外间质容积分数对这部分人群SCD风险进行进一步评估^［19］。

心肌病可发生于从儿童期到成年期的任一阶段，除发生于婴儿期（1岁内）的心肌病患者病因更为复杂、病情更为凶险、预后更差外，绝大部分儿童期心脏病与成人心脏病有着相似的疾病谱和临床表现^［20］。故2023心肌病指南将所有年龄组的心肌病视作单一疾病实体，强调大部分诊疗管理建议对于儿童同样适用。CMR是心肌病诊断中不可或缺的一环，但由于其时间长、噪声大、空间密闭，心智尚未发育成熟的低龄患儿往往难以配合，实际工作中常需提前给予镇静药物或全身麻醉，以减少运动伪影，获得较高的图像质量。但长时间或多次全身麻醉对于3岁以下患儿的神经系统发育具有一定潜在风险^［21］，因此如何在非麻醉状态下对患儿进行快速全心扫描成为了亟待解决的问题。2023心肌病指南提出，Steeden等^［22］将基于3D残差U-Net的网络模型用于实现心脏电影稳态自由进动影像序列数据的超分辨率重建，重建后的图像与参考传统标准获得的高分辨率图像在大血管直径测量上差异无统计学意义，或可实现幼童无麻醉快速全心扫描。指南之外，还有并行成像、同时多层成像、压缩感知、人工智能等快速扫描技术也崭露头角^{［23, 24, 25, 26］}，未来需要更多高质量循证学证据来进一步评估风险与收益。

2023心肌病指南提出所有CMR兼容的心血管植入电子器械（cardiovascular implantable electronic devices，CIED）患者和大部分传统CIED患者均可行CMR检查。据估计，50%~75%的CIED患者在植入后具有CMR检查的需求^［27］，但安全考虑和图像伪影一直是该临床应用的限制性因素^［28］。近年来，传统CIED的安全性已被多个大样本多中心临床研究和荟萃分析证实^{［29, 30, 31］}，2017年心律失常协会发布的专家共识也将传统CIED患者可行CMR检查列入推荐（推荐等级Ⅱa，证据水平B）^［32］。而CIED患者的CMR扫描图像质量也在不断优化，通过体位改变、技术调整和特殊序列选择等手段^［33］，达到减少金属伪影干扰、准确评估心肌纤维化等组织特征的目的，大大提高了CMR在此类患者中的应用价值。

肾源性系统纤维化是使用钆对比剂的罕见并发症之一，报道病例常伴肾功能不全，且有钆双胺、钆弗塞胺等线性非离子型对比剂使用史^{［34, 35］}，而继发于其他新型线性或大环类钆对比剂者较为少见。除钆对比剂种类选择外，肾功能明显下降是最重要的危险因素。2023心肌病指南对于肾病患者钆对比剂使用意见与加拿大放射学家协会2021年更新版本基本一致^［36］：肾小球滤过率>30 ml·min^-1·1.73 m^-2的患者并无使用禁忌；对于严重肾功能损害者，应结合具体疾病优先考虑使用T₁/T₂ mapping等其他成像技术或影像学手段替代，必须进行对比增强MR检查时选用中低危钆对比剂。

2023心肌病指南充分肯定了CMR在心肌病的评估、诊断和治疗方面的重要地位。纵观ESC历年指南，有关心肌病及心肌组织特征描述的CMR应用推荐逐年增加，且推荐等级和证据水平均有所提高^［37］，说明随着相关研究进展及临床经验的不断积累，其在心肌领域的应用价值得到了广泛的认可。但指南也明确指出了诸如尚缺乏高质量的基于CMR的心肌病预后评估方面标准、疾病风险预测模型指标等亟待细化的问题，这也是未来需要重点关注的研究方向。最后，期待将来有更多针对中国人群的相关临床研究为CMR在心血管病领域的评估和管理提供循证医学证据，更好地指导临床实践工作的开展。国内有条件的单位应该遵循指南，在临床及科研工作中重视CMR在心肌病全程管理中的价值。