作者：中华医学会儿科分会罕见病学组|中国医师协会医学遗传医师分会|中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会|上海市医学会分子诊断专科分会|孙昱|邬玲仟|叶蕾|邱文娟|余永国
年份：2023
期刊：中华医学遗传学杂志
