作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会|中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组|中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组|中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组|中国罕见病联盟
年份：2022
期刊：中华儿科杂志
